Was ist Homocystinurie?

Homocystinurie ist eine angeborene Stoffwechselstörung im Eiweißabbau.
Eiweiß besteht aus verschiedenen Bausteinen - den Aminosäuren.

Es gibt über 22 verschiedene Aminosäuren und noch viel mehr aminosäureähnliche Strukturen.
Darunter auch die schwefelhaltige Aminosäure Homocystein, die im
Abbau der Aminosäure Methionin entsteht.

Homocystein ist im Stoffwechsel des Methionins nur ein Zwischenprodukt, das je nach Bedarf in Methionin zurück oder über Cystathionin in das für den Körper wichtige Cystein verstoffwechselt wird.Cystein ist u.a. an der Fettaufnahme beteiligt, ein Mangel bewirkt eine gehemmte Immunabwehr gegenüber gewebsfremden Stoffen und bewirkt einen erniedrigten Blutzucker, da Cystein Insulin abbauen kann.
An diesem Scheidepunkt des Zwischenprodukts Homocystein liegt der Gendefekt.
Durch einen Enzymfehler wird Homocystein nicht abgebaut und reichert sich im Körper an. Dieser erhöhte Homocysteinspiegel führt zu komplexen Krankheitssymptomen.

Homocystinurie ist angeboren - ein sogenannter autosomal rezessiv vererbter Defekt. D.h. beide Elternteile müssen den gleichen Genfehler aufweisen (Überträger sein) und an das Kind weitergeben.

krankes
Kind
gesunder
Merkmalsträger
gesunder
Merkmalsträger
gesundes
Kind
 

Die Häufigkeit dieser Stoffwechselkrankheit wird in der Literatur sehr unterschiedlich
(je nach Region) angegeben:
Italien 1:55.000, Irland 1:65.000, Deutschland 1:130.000, Österreich 1:500.000,
Schottland 1:900.000, Japan 1:1.000.000.

Verschiedene Homocystinurien (HCU)
Es gibt verschiedene Homocystinurien. Hier wird nur die klassische HCU Typ I (Cystathionin-ß-Synthetase-Mangel) beschrieben.
Aber selbst dieser Typ ist in zwei Klassen einzuteilen.
Im Stoffwechsel des Homocysteins wird Vitamin B6 als Coenzym benötigt. Es gibt Patienten mit einer Restenzymaktivität, die dadurch auf Gabe von Vitamin B6 ansprechen (B6-Response) : der Stoffwechsel Homocystein -> Cystathionin -> Cystin/Cystein kann vollständig ablaufen.

Bei Patienten mit eingeschränkter Restenzymaktivität kann durch die Gabe von Vitamin B6 keine Normalisierung des Homocysteinspiegels erreicht werden (B6-Nonresponse).

Unser Sohn Filip leidet an der Vitamin B6 unabhängigen Form der klassischen Homocystinurie.

Mögliche Symptome der HCU I (Aufzählung sicherlich nicht abschließend) sind:
psychomotorische Retardierung
Linsenluxation: daraus starke Kurzsichtigkeit (Myopie) und erhöhter
Augeninnendruck (Glaukomgefahr)
helle Irides, Katarakt, Netzhautablösung
hohes Thrombose- und Embolierisiko
Arteriosklerose (Veränderung der Blutgefäße)
daraus sekundär Bluthochdruck
auffälliger Körperbau (Langgliedrigkeit, Hochwuchs, ähnlich dem Marfan-Syndrom)
Fußfehlstellungen, Trichterbrust
Osteoporose
Skoliose (seitliche Verbiegung der Wirbelsäule)
Krampfanfälle (Epilepsie)
Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten, Konzentrationsschwierigkeiten
ausgeprägte geistige Behinderung (jedoch können ca. 30% der Betroffenen eine normale Intelligenz ausprägen)
psychische Auffälligkeiten (Verhaltensstörungen, Aggressionen)
feines, helles Haar (spärlich und trocken)
rote Wangen, helle, grobporige Haut, Hautprobleme, Ekzeme
selten hoher Gaumen, Zahnstellungsanomalien
Fettleber

 

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